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BMPR1A p.L59* Reference Standard

CBP10741

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Introduction 
Format Genomic DNA
Description BMPR1A, bone morphogenetic protein receptor type IA, is a serine/threonine kinase receptor that activates SMAD signaling pathways, thus regulating transcription of genes involved in growth and development. Germline mutations of BMPR1A are associated with juvenile polyposis syndrome and BMPR1A variations may be risk factors for gastric cancer.
   
Technical Data 
DNA Change c.176del
AA Change p.L59*
Mutation type Insertion - Frameshift
Zygosity N/A
Allelic Frequency N/A
Transcript ENST00000372037.3
Cosmic ID COSM1967760
Chr position(GRCh37) chr10:88649927
Buffer Tris-EDTA
   
Product Information 
Intended Use Research Use Only
Unit Size 1ug
Concentration Download for COA
Purofication Download for COA
DNA electrophoresis Download for COA
Sanger sequencing
Storage 2-8
Expiry 36 months from the date of manufacture

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