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TP53 p.R248L Reference Standard

CBP10142

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Introduction 
Format Genomic DNA
Description TP53 R248L is a hotspot mutation that lies within the DNA-binding domain of the Tp53 protein (PMID: 22713868). R248L results in decreased Tp53 transactivation and repression, and resistance to apoptosis in cell culture (PMID: 8336941, PMID: 20570896, PMID: 18566217).
   
Technical Data 
DNA Change: c.743G>T
AA Change p.R248L
Mutation type Substitution - Missense
Zygosity Homozygous
Allelic Frequency 100%
Transcript ENST00000269305
Cosmic ID COSM6549
Chr position(GRCh37) chr17:7577538
Buffer: Tris-EDTA
   
Product Information 
Intended Use Research Use Only
Unit Size 1ug
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DNA electrophoresis Download for COA
Sanger sequencing
Storage 2-8℃
Expiry 36 months from the date of manufacture

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